La mutación silenciosa que atraviesa a casi la mitad de la gente y que muchos descubren tarde

A Marta le costaba entender por qué su hija de nueve años se quedaba mirando la pared en mitad de la tarea, con el lápiz quieto y la mirada perdida. Había probado horarios, rutinas y hasta algún remedio casero que le recomendó una tía, hasta que un análisis de sangre pedido casi de casualidad destapó lo que nadie había nombrado en el consultorio: la nena tenía una variante del gen MTHFR, una sigla larga y fea que, en criollo, significa que su cuerpo no puede convertir el ácido fólico en la forma que el organismo realmente aprovecha. La buena noticia es que no hay nada roto: hay un paso que se saltea y se puede ajustar, me dijo Marta, que tiene 42 años y vive en Lanús, mientras tomábamos un café en un bar de la esquina de su casa.

La explicación es más sencilla de lo que parece a primera vista. El gen MTHFR fabrica una enzima que se llama igual, metilentetrahidrofolato reductasa, y su trabajo es tomar el folato que comemos y transformarlo en su versión activa, la que el cuerpo puede meter adentro de las células y usar. Cuando hay una variante de ese gen, que es increíblemente común, la enzima trabaja a media máquina y la conversión queda a medias. Entonces, por más que la persona coma verduras verdes, lentejas o tome su suplemento, el nutriente pasa sin ser bien utilizado y aparece un déficit funcional.

Una mutación mucho más frecuente de lo que se cree

Las cifras llaman la atención. Según el material que estuve revisando, alrededor del 46% de la población mundial carga con alguna variante de este gen, es decir, casi una de cada dos personas. Lo más interesante es que sus efectos rara vez se asocian con un origen genético: mayor tendencia a la ansiedad, dificultades de atención que se confunden con hiperactividad, y embarazos que se cortan antes de tiempo sin una explicación clara. "Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia", suele decir el especialista en biología humana Gary Brecka, una frase que Marta repitió casi textual cuando le pregunté cómo se sintió al recibir el diagnóstico de su hija.

El cambio concreto: del ácido fólico al metilfolato

Hay que hacer una distinción que parece técnica pero pesa en la vida cotidiana. El folato está en los alimentos de manera natural, sobre todo en hojas verdes, legumbres y algunas frutas. El ácido fólico, en cambio, es una versión sintética que se creó en un laboratorio en 1943 y que desde 1993 varios países obligan a sumar a harinas, panes, pastas y cereales industrializados. Para la mayoría de la gente, eso es un golazo de salud pública. Para quien tiene la mutación, en cambio, ese ácido fólico llega al cuerpo pero no se puede convertir bien, se acumula sin ser procesado y termina generando más problemas que soluciones.

• Reemplazar el ácido fólico por metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma que el organismo asimila directamente, sin necesidad de conversión.
• En el caso de vitaminas prenatales, buscar la versión metilada, especialmente importante para mujeres en etapa de búsqueda o de gestación.
• Evaluar los niveles de vitamina D3 y, si están por debajo de 60 nanogramos por decilitro, sumar suplemento, porque la franja de 60 a 80 se asocia con menor riesgo de varias enfermedades.
• No tomar D3 sola: la vitamina K2 es la que decide si el calcio que mueve la D3 va a parar a los huesos o se deposita donde no debe.
• Recordar que la palabra clave acá es jety (terminar, en guaraní), es decir, terminar de entender que el problema no está en la cabeza ni en la voluntad, sino en un paso bioquímico que se puede destrabar.

Volví a llamar a Marta antes de cerrar esta nota, quería saber cómo seguía la nena. Me contó que, dos meses después de cambiar el suplemento, las maestras notaron que la chica terminaba los ejercicios en el aula, que prestaba atención sin que la tengan que llamar tres veces, y que las tardes de tarea ya no terminaban en llanto. Nada de eso es magia, me dijo, es solo que el cuerpo de la chica finalmente estaba recibiendo lo que necesitaba en la forma en que lo podía usar. Y me quedó dando vueltas esa idea, porque aplica para más gente de la que uno imagina: a veces no estamos cansados, distraídos o ansiosos por falta de voluntad, sino por una enzima que trabaja a media máquina y un suplemento que nunca llegó como debía. La buena noticia es que el ajuste es concreto y barato, y que preguntar, hacerse el análisis y cambiar la pastilla puede marcar una diferencia enorme en el día a día.